J'ai une maladie génétique rare 😨
Dans cette vidéo, la narratrice raconte son parcours de trente ans pour obtenir un diagnostic précis d’une maladie génétique rare. Elle décrit l’apparition soudaine de douleurs intenses et généralisées à l’âge de dix ans, affectant muscles, os, yeux et tous les organes, ainsi que les multiples examens médicaux qui n’ont pas permis d’identifier la cause. Malgré une amélioration partielle et des hypothèses comme une « crise de croissance », la douleur persiste. Après vingt‑quatre ans, elle se rend à plus de 100 km d’où elle vit pour consulter un spécialiste, et six ans plus tard le diagnostic de maladie génétique rare est confirmé. Le témoignage met en lumière la durée, la frustration et les obstacles géographiques du processus de diagnostic.
