Există o legătură între autism și epilepsie. 👨🏼⚕️☝🏻

În acest episod, Mihail Păutov și un specialist discută stadiul actual al cunoașterii privind epilepsia, în special legătura ei cu autismul. Se subliniază că există o suprapunere semnificativă: mulți pacienți cu autism dezvoltă epilepsie și invers, iar severitatea variază. O parte importantă a discuției se concentrează pe genele comune, exemplificate prin sindromul Timothy, care provoacă atât manifestări autistice, cât și crize epileptice. Din perspectiva cercetării, se evidențiază dificultatea de a studia epilepsia la nivel de celulă izolată, deoarece epilepsia este un fenomen de circuit. Astfel, cercetătorii au dezvoltat „assembloizi” – structuri tridimensionale care combină celule cerebrale din organoizi derivați de la pacienți, permițând reconstrucția circuitelor neuronale. Aceste modele promițătoare ar putea permite testarea mecanismelor epileptice și identificarea de noi tratamente capabile să reducă crizele, deschizând drumul spre terapii personalizate pentru pacienții cu comorbiditate autism‑epilepsie.










